Kepekaan Phenylalanine disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang dipanggil phenylketonuria, atau PKU. Orang yang dilahirkan dengan PKU kehilangan enzim hati yang diperlukan untuk memecah fenilalanin, asid amino yang terdapat dalam hampir semua jenis protein dan beberapa pemanis tiruan. Phenylketonuria sering dikesan semasa pemeriksaan baru lahir, dan diet khas sering dapat mencegah gejala daripada berkembang. Walau bagaimanapun, orang-orang ini perlu menghadkan pengambilan fenilalanin secara kekal. Jika mereka yang menggunakan PKU terlalu banyak menggunakan phenylalanine, ia boleh menyebabkan pelbagai gejala, mulai dari ringan hingga teruk.
Video Hari
Kesan Fizikal
Kerana orang dengan PKU tidak dapat memecahkan fenilalanin, penggunaannya menyebabkan tahap asid amino meningkat dalam darah dan tisu badan. Ini boleh menyebabkan kulit, nafas dan air kencing membasuh bau ape. Tahap fenylalanin dalam kulit juga boleh menyebabkan ruam atau eksim. Makan terlalu banyak fenilalanin juga boleh menyebabkan muntah oleh mereka yang mempunyai PKU.
Kesan Pembangunan
Jika kanak-kanak dengan PKU tidak diletakkan di atas diet khas, beberapa kesan perkembangan mungkin berlaku. Ini termasuk perkembangan fizikal yang lambat atau perlahan, yang sering menyebabkan kepala yang sangat kecil. Phenylalanine terlibat dalam sintesis melanin, pigmen yang memberikan rambut dan warna kulit mereka. Akibatnya, kanak-kanak dengan PKU sering mempunyai rambut berwarna, kulit atau mata yang lebih terang daripada anggota keluarga yang lain.
Fungsi Mental
Kiri yang tidak dirawat, PKU boleh menyebabkan keracunan mental yang teruk pada kanak-kanak. Dalam kes yang kurang teruk, seorang kanak-kanak dengan PKU mungkin mengalami perkembangan kelewatan mental dan kemahiran sosial. Kanak-kanak ini juga mungkin memaparkan masalah tingkah laku, seperti hiperaktif, atau gangguan psikiatri seperti pemusnahan diri.
Kesan Neurologi
Phenylketonuria boleh menyebabkan kesan neurologi yang teruk, seperti kejang atau gegaran. Kanak-kanak yang mempunyai PKU juga boleh mengembangkan pergerakan lengan dan kaki yang tidak terkawal yang tidak terkawal, dan mungkin cenderung untuk berehat di posisi yang luar biasa.
