Galactosemia, penyakit yang diwarisi, menjejaskan kira-kira satu daripada 62, 000 bayi yang baru lahir, laporan Merk Manuals Perpustakaan Perubatan Dalam Talian. Kanak-kanak ini tidak mempunyai enzim yang menukar galaktosa, gula susu, kepada glukosa. Orang yang mempunyai bentuk klasik dan paling biasa tidak mempunyai pemindahan galidose-1-fosfat uridyl, atau GALT. Galactosemia sangat berbahaya untuk bayi yang baru lahir, yang keseluruhannya terdiri daripada susu. Pemeriksaan baru lahir mengesan galactosemia jadi rawatan boleh bermula dengan segera, meminimumkan kerosakan. Menghapuskan galaktosa dari diet merawat penyakit ini.
Video Hari
Definisi
Galactosemia klasik berlaku apabila bayi mewarisi gen yang cacat dari kedua ibu bapa. Satu variasi galactosemia klasik, yang dipanggil Duarte galactosemia, berlaku ketika bayi mewarisi gen varian Duarte dari satu orang tua dan gen klasik dari yang lain. Kanak-kanak dengan Duarte galactosemia mempunyai 25 hingga 50 peratus aktiviti enzim biasa pada gen GALT, laman web Ibu Bapa Galactosemia Kanak-kanak menerangkan. Orang dengan Duarte galactosemia mempunyai kurang sekatan diet dan komplikasi daripada orang dengan bentuk klasik.
Diet Bayi
Bayi dengan galactosemia klasik tidak boleh mempunyai produk yang mengandungi laktosa kerana galaktosa, yang membentuk separuh daripada laktosa, terbentuk di dalam aliran darah, merosakkan otak, mata, buah pinggang dan hati. Bayi dengan galactosemia tidak boleh mempunyai susu haiwan atau manusia dan mesti mengambil susu kedelai sebaliknya.
Sekatan Lain
Walaupun susu adalah sumber galaktosa yang paling biasa untuk bayi, sumber galaktosa di luar produk tenusu juga dilarang apabila kanak-kanak tumbuh. Banyak makanan yang diproses mengandungi laktosa, jadi belajar membaca label untuk produk susu seperti kasein, pepejal susu kering, laktosa, dadih dan whey. Badan organ, penghenti doh dalam makanan yang diproses dan protein hidrolisis adalah beberapa bahan tambahan yang mesti dielakkan. Kekacang dan adunan makanan yang difermentasi, seperti kicap, juga harus dielakkan. Orang dengan galaktosemia boleh makan laktat, asid laktik, laktilat dan sebatian kalsium kerana ia tidak mengandungi laktosa. Sesetengah ubat juga mengandungi laktosa sebagai pengisi; pastikan farmasi anda mengetahui sekatan anda.
Pengubahsuaian
Kanak-kanak dengan Duarte galactosemia mungkin boleh mengikuti diet yang kurang terhad, mengehadkan galaktosa untuk tahun pertama, kemudian secara beransur-ansur memperkenalkan barang-barang dan memeriksa paras darah, kata Ibu Bapa Kanak-kanak Galactosemic. Doktor yang berbeza mempunyai pendapat yang berbeza mengenai diet dan Duarte galactosemia, jadi ikut cadangan doktor anda sendiri.
Tanda-tanda
Makan makanan yang mengandung galaktosa tidak menyebabkan reaksi segera sebagai alahan, tetapi masalah seperti muntah, pertumbuhan yang lemah, kelesuan, kecacatan kognitif, penyakit kuning, konvulsi dan ucapan, masalah keseimbangan dan keseimbangan boleh berkembang.Osteomalacia, atau tulang yang lemah dan lembut, boleh berlaku dari tahap kalsium yang tinggi dalam darah. Katarak boleh menjejaskan mata. Gadis-gadis dengan galactosemia boleh membina kegagalan ovari pramatang.
