Kit DNA rumah telah menjadi sangat popular pada hari-hari ini. Mahu belajar di mana nenek moyang anda datang? Hantar kapas ke atas AncestryDNA. Mencari cara terbaik untuk menurunkan berat badan berdasarkan gen anda? HomeDNA mendapat anda dilindungi. Tetapi jika anda fikir menghantar dalam sampel air liur dapat menentukan sama ada anda lebih berisiko terkena kanser payudara atau tidak, berfikir lagi.
Penyelidik di syarikat maklumat genetik Invitae melihat ujian BRCA 23andMe, yang menuntut untuk menguji tiga varian umum dalam gen BRCA1 dan BRCA2 yang menunjukkan peningkatan risiko kanser payudara. Tetapi penyelidik mendapati bahawa ujian di rumah syarikat merindui hampir 90 peratus daripada keadaan. Apabila penulis kajian mengarahkan lebih daripada 4, 700 pesakit dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang dikenali untuk mengambil ujian di rumah, hanya 12 peratus menerima keputusan positif. 88 peratus lagi? Mutasi mereka jatuh ke dalam 1, 000+ 23andMe tidak menguji.
Ujian mutasi 23andMe di rumah telah lama dikritik, tetapi kajian Invitae yang dibentangkan pada bulan ini di American College of Medical Genetics dan pertemuan tahunan Genomics-adalah yang pertama menunjukkan betapa terhadnya mereka.
Walaupun ujian BRCA 23andMe diiktiraf oleh Pentadbiran Dadah Persekutuan, organisasi itu memberi amaran bahawa "keputusan negatif tidak menolak kemungkinan individu membawa mutasi BRCA lain yang meningkatkan risiko kanser." Mereka juga mendakwa bahawa keputusan ujian "tidak boleh digunakan sebagai pengganti untuk melihat doktor anda untuk pemeriksaan kanser." Walau bagaimanapun, ramai pengguna hanya menerima keputusan negatif dan fikir mereka berada dalam keadaan yang jelas.
"Orang mempunyai hak untuk maklumat genetik mereka sendiri, tetapi dengan hak itu tanggung jawab, " kata Dr. Robert C. Green, seorang profesor di Harvard Medical School, kepada New York Times . "Jika anda akan pergi ke arus perdana perubatan, baca peringatan."
23andMe telah menanggapi kajian itu, memanggil banyak penafsiran penemuan Ivitae "mengelirukan."
"Membantu orang memahami maklumat genetik mereka adalah teras kepada misi kami dan kami sangat jelas dengan pelanggan kami bahawa laporan BRCA1 / BRCA2 kami hanya ujian untuk tiga daripada ribuan varian genetik yang mungkin dalam gen ini, " Jeffrey Pollard, MD, pengarah 23andMe hal ehwal perubatan, kata dalam satu kenyataan. "Ujian 23andMe untuk varian ini kerana mereka adalah tiga yang paling dikaji dan membawa risiko yang jelas dan didokumentasikan untuk kanser payu dara dan ovari… Sebagai sebahagian daripada proses tinjauan FDA, kami menunjukkan bahawa ujian kami lebih dari 99 peratus secara analitik tepat untuk laporan risiko kesihatan genetik yang kami sediakan."
Dan jika anda bimbang tentang risiko kanser payudara anda, lihat 40 Cara untuk Mencegah Kanser Payudara Selepas 40.
