Gangguan Pertumbuhan Otot yang pantas

Kekacauan yang menyebabkan pertumbuhan otot pesat berlaku pada orang yang mempunyai hipertrofi otot berkaitan dengan miostatin, yang merupakan keadaan genetik yang jarang sekali yang dapat mengurangkan lemak tubuh dan boleh menggandakan jisim otot badan. Keadaan ini, yang juga dikenali sebagai sindrom hipertropi otot, juga boleh menyebabkan peningkatan kekuatan otot.

Video Hari

Myostatin

Hipostrofi otot berkaitan dengan Myostatin hasil dari kekurangan gen MSTN. Gen MSTN membantu badan membuat protein myostatin, yang merupakan salah satu sekumpulan protein yang membantu tubuh dalam mengawal perkembangan dan pertumbuhan tisu. Myostatin, yang aktif dalam otot rangka yang membolehkan gerakan, biasanya mengawal dan membatasi pertumbuhan otot. Mutasi gen MSTN menyebabkan sel-sel badan membuat sedikit atau tiada myostatin, yang mengakibatkan pertumbuhan otot terlalu banyak.

Gen MSTN dan protein myostatin ditemui pada tahun 1997 oleh saintis di Johns Hopkins University, yang mendapati bahawa apabila gen tersebut telah dilumpuhkan, mereka mampu mencipta tikus super dengan tidak normal jisim otot besar. Penyelidik terus menjalankan kajian dan ujian klinikal untuk menguji aplikasi baru untuk gen, termasuk penghalang myostatin bagi mereka yang mengalami penyakit otot degeneratif, seperti distrofi otot.

Kejadian

Kekerapan yang berkaitan dengan hipostrofi otot berkaitan dengan myostatin tidak diketahui, menurut Institut Kesihatan Nasional. Bayi mewarisi gen MSTN dari setiap ibu bapa. Mutasi di kedua-dua salinan gen MSTN menyebabkan peningkatan ketara dalam otot dan kekuatan. Satu mutasi dalam satu salinan gen MSTN menghasilkan peningkatan yang lebih terhad dalam jisim otot. Setiap saudara lelaki yang mempunyai keadaan itu berpotensi mewarisi keadaan.

Diagnosis dan Rawatan

Doktor menguji hypertrophy otot berkaitan dengan miostatin dengan mengukur saiz otot rangka melalui pemeriksaan ultrasound, MRI dan ujian lain. Doktor menggunakan caliper untuk mengukur ketebalan pad lemak. Penyelidik menjalankan ujian genetik molekul untuk gen MSTN. Doktor mengesyorkan kaunseling genetik untuk membantu keluarga memahami corak pusaka dan apakah peluang yang dapat dimiliki oleh adik-beradik ini. Tiada masalah perubatan yang diketahui disebabkan oleh keadaan ini, dan orang-orang yang mengalami gangguan itu mempunyai perkembangan intelektual yang normal, menurut National Institutes of Health.